科室利用在基础研究中获得的研究成果和经验，建立相关致病基因的筛查，从采集血样标本到PCR扩增，再到数据分析评判的一系列全套的基因诊断技术方法。利用此技术平台，我们成功地对多发性内分泌腺瘤I型，II型，21羟化酶缺陷症等多个在常规临床生化检测中很难确诊的患者进行了基因辅助诊断，也正是因为基因突变信息数据的获得，才使得这些疑难的内分泌疾病最终得以确诊。